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Un exemple concret
L'exposition prolongée aux UV du soleil peut provoquer des mutations dans les cellules de la peau ; c'est pourquoi on protège sa peau.
Le piège à éviter
Une mutation n'est transmise à la descendance que si elle touche les cellules germinales (à l'origine des gamètes). Une mutation dans une cellule de la peau ne se transmet pas aux enfants.
Pour aller plus loin
Les mutations se classent selon leur nature. La substitution remplace un nucléotide par un autre, l'insertion en ajoute un ou plusieurs et la délétion en retire. Leur effet dépend de la zone touchée. Comme le code génétique est redondant, plusieurs codons peuvent désigner le même acide aminé : une substitution peut donc être silencieuse. Elle peut aussi être faux-sens, si un acide aminé est remplacé, ou non-sens, si elle crée un codon stop prématuré. L'ajout ou la perte d'un nombre de nucléotides non multiple de 3 décale le cadre de lecture et modifie tous les codons qui suivent.
Certaines mutations ont des conséquences graves. Dans la drépanocytose, la substitution d'une seule base dans le gène de la bêta-globine remplace un acide aminé par un autre dans l'hémoglobine, ce qui déforme les globules rouges. Dans la mucoviscidose, la mutation la plus fréquente supprime trois nucléotides du gène CFTR, donc un acide aminé de la protéine. Mais la cellule dispose de systèmes de réparation de l'ADN, et beaucoup d'erreurs sont corrigées avant de devenir des mutations. Une altération qui échappe à ces contrôles peut se transmettre aux cellules filles lors de la mitose.
En Première, en spécialité SVT, la notion s'étudie dans le thème « Transmission, variation et expression du patrimoine génétique ». Les mutations sont la source première de la variation génétique : elles créent de nouveaux allèles, dont la plupart sont neutres, certains désavantageux et quelques-uns avantageux. C'est sur cette variation que s'exercent ensuite la sélection naturelle et la dérive génétique, ce qui relie la notion à la biodiversité et à l'évolution.
Ne pas confondre
- Allèle : C'est une version d'un gène ; une mutation est l'événement qui peut créer un nouvel allèle.
- Agent mutagène : C'est le facteur extérieur (UV, rayonnements, certains produits chimiques) qui augmente la fréquence des mutations ; la mutation est la modification de l'ADN elle-même.
- Brassage génétique : Il redistribue des allèles existants (crossing-over, répartition des chromosomes) sans créer de nouvel allèle ; seule la mutation en crée.
Dans ta copie
Une mutation est une modification de la séquence d'ADN qui peut modifier la protéine codée, mais ce n'est pas toujours le cas. Quand un nucléotide est remplacé, le nouveau codon peut coder le même acide aminé : la mutation est alors silencieuse. À l'inverse, une seule substitution dans le gène de la globine suffit à provoquer la drépanocytose. Pour savoir si une mutation sera transmise aux enfants, il faut donc se demander quelle cellule est touchée : seules les mutations des cellules germinales passent à la descendance et alimentent la diversité des allèles.
À retenir
- Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides de l'ADN.
- Substitution, insertion et délétion sont les trois grands types de mutations.
- Le code génétique est redondant : certaines mutations n'ont aucun effet sur la protéine.
- Seule une mutation des cellules germinales se transmet à la descendance.
Teste-toi
SVT · question corrigée
Une mutation est transmissible à la descendance lorsqu'elle touche :
Voir la réponse
Réponse B. Seules les mutations des cellules germinales peuvent se retrouver dans les gamètes.
SVT · question corrigée
Quelle est la conséquence la plus probable de la délétion d'un seul nucléotide dans la région codante d'un gène ?
Voir la réponse
Réponse C. Les codons sont lus par groupes de trois nucléotides. Perdre un seul nucléotide décale la lecture de tout ce qui suit et modifie en général la protéine. La redondance du code ne protège que des substitutions.
Questions fréquentes
Toutes les mutations sont-elles dangereuses ?
Non. Beaucoup sont neutres car elles touchent des régions non codantes ou sont silencieuses. Quelques-unes sont néfastes, et d'autres peuvent être avantageuses selon le milieu, ce qui alimente l'évolution.
Quelle différence entre mutation et maladie génétique ?
Une mutation est une modification de l'ADN, alors qu'une maladie génétique apparaît quand cette modification perturbe une protéine essentielle. De nombreuses mutations ne causent aucune maladie.
Notions liées
Pour réviser tout le chapitre, va sur la page SVT, ou retrouve toutes les définitions dans le lexique du bac. Dans l'application, les quiz reprennent ces notions sur le programme de ta série.